AMIOTROFIAS ESPINALES
Las Amiotrofias espinales constituyen un grupo de enfermedades caracterizadas por la pérdida o degeneración de las neuronas del asta anterior de la médula espinal. El mal funcionamiento de estas neuronas hace que el impulso nervioso no pueda transmitirse correctamente y, por tanto, los movimientos y el tono muscular se ven afectados. Inicialmente, están mas afectados los músculos proximales y la debilidad en los miembros inferiores suele ser generalmente mayor que la de los miembros superiores.
Existen diferentes tipos de Amiotrofias espinales, todas con patrones de herencia autosómico recesivo:
Amiotrofias espinales infantiles tipos I
Las Amiotrofias espinales constituyen un grupo de enfermedades caracterizadas por la pérdida o degeneración de las neuronas del asta anterior de la médula espinal. El mal funcionamiento de estas neuronas hace que el impulso nervioso no pueda transmitirse correctamente y, por tanto, los movimientos y el tono muscular se ven afectados. Inicialmente, están mas afectados los músculos proximales y la debilidad en los miembros inferiores suele ser generalmente mayor que la de los miembros superiores.
Existen diferentes tipos de Amiotrofias espinales, todas con patrones de herencia autosómico recesivo:
Amiotrofias espinales infantiles tipos I
Su inicio es antes de los 6 meses de edad y son niños con una debilidad tan intensa que no llegan a sentarse. Se caracteriza por presentar una debilidad simétrica de los músculos proximales y del tronco, extendiéndose hacia las extremidades.
Aparece una parálisis de los músculos intercostales. Son frecuentes las afecciones respiratorias.
Puede existir afectación del tronco cerebral (con un inicio antes de los 3 meses) con riesgo de muerte súbita.
Su evolución es grave a pesar del tratamiento especializado.
Su inicio es antes de los 6 meses de edad y son niños con una debilidad tan intensa que no llegan a sentarse. Se caracteriza por presentar una debilidad simétrica de los músculos proximales y del tronco, extendiéndose hacia las extremidades.
Aparece una parálisis de los músculos intercostales. Son frecuentes las afecciones respiratorias.
Puede existir afectación del tronco cerebral (con un inicio antes de los 3 meses) con riesgo de muerte súbita.
Su evolución es grave a pesar del tratamiento especializado.
Amiotrofia espinal infantil tipo II
Su inicio se produce después de los 6 meses de edad, y son niños que llegan a poder sentarse, aunque no adquieren la marcha. Cursa con una debilidad simétrica de los músculos proximales y del tronco. Puede haber una posible afectación de los músculos intercostales inferiores. Su evolución es estable tras una fase de agravación.
Su inicio se produce después de los 6 meses de edad, y son niños que llegan a poder sentarse, aunque no adquieren la marcha. Cursa con una debilidad simétrica de los músculos proximales y del tronco. Puede haber una posible afectación de los músculos intercostales inferiores. Su evolución es estable tras una fase de agravación.
Amiotrofia espinal infantil tipo III
Su inicio se produce hacia el final de la infancia o principio de la adolescencia.
Cursa con debilidad de los músculos proximales, y aunque llegan a adquirir la marcha lo hacen con dificultad. Suele haber dificultad para levantarse del suelo y para subir escaleras. Su evolución es variable, habitualmente lenta.
Su inicio se produce hacia el final de la infancia o principio de la adolescencia.
Cursa con debilidad de los músculos proximales, y aunque llegan a adquirir la marcha lo hacen con dificultad. Suele haber dificultad para levantarse del suelo y para subir escaleras. Su evolución es variable, habitualmente lenta.
Amiotrofia espinal del adulto tipo IV
Su inicio se produce en la edad adulta. Cursa con parálisis y atrofia de los músculos distales de las piernas. Pueden existir dificultades respiratorias y debilidad de los músculos de los muslos y de los antebrazos.
Su inicio se produce en la edad adulta. Cursa con parálisis y atrofia de los músculos distales de las piernas. Pueden existir dificultades respiratorias y debilidad de los músculos de los muslos y de los antebrazos.
MIOPATIA CONGENITA
Son trastornos poco frecuentes de origen genético que afectan al funcionamiento de las fibras musculares, dando manifestaciones observables ya desde el nacimiento. Los síntomas más comunes son falta de tono muscular (hipotonia), debilidad muscular, trastornos respiratorios y digestivos secundarios y paresia de los músculos oculares (oftalmoparesia). El curso en general no es progresivo, a diferencia de lo que ocurre en las distrofias musculares. Las principales enfermedades incluidas en el grupo de miopatías congénitas son la miopatía nemalínica, la miopatía multicore y la miopatía centronuclear. El diagnóstico se sospecha por los síntomas y se confirma mediante una biopsia del músculo que muestra alteraciones características observadas al microscopio. No existe tratamiento curativo, las medidas terapéuticas van encaminadas a mejorar los síntomas y evitar las complicaciones.
Miopatía congénita nemalínica (Nemaline myopathies)
Se caracteriza por la aparición de una hipotonía generalizada y difusa con afectación de manos, pies, tronco y cara.
En el lactante, existen variantes en las que los músculos respiratorios se ven afectados.
El déficit no es evolutivo y, en general, causa invalidez moderada, en particular en los niños mayores y en los adultos.
En ocasiones aparece un déficit importante con deformaciones ortopédicas, insuficiencia respiratoria y problemas de deglución.
Miopatía congénita “central core”
Se caracteriza por la presencia de debilidad muscular predominante en los hombros y en la pelvis. El inicio de la deambulación suele ser tardío.
En ocasiones existe dificultad para correr, para subir escaleras y escoliosis (desviación de la columna vertebral).
La afectación no es progresiva produciendo una invalidez moderada.
Miopatía congénita centronuclear
Se caracteriza por la presencia de debilidad muscular de las piernas y de la cara.
Suele haber un retraso en el comienzo de la marcha.
Su evolución es variable y la enfermedad puede causar distintos grados de invalidez.
Miopatía congénita miotubular
Cursa con una hipotonía en el recién nacido e insuficiencia respiratoria importante.
El afectado suele fallecer en las primeras semanas de vida.
Miopatía congénita con minicores
Se caracteriza por una hipotonía neonatal e inmovilidad de la cara. En ocasiones existe deformación del tórax y de los pies, e incluso a veces afección cardíaca.
Su evolución es muy variable, más o menos lenta.
MIOPATIAS DISTALES
Son un grupo de enfermedades con patrón de herencia autosómico recesivo o dominante. La afectación es predominantemente en la musculatura distal de miembros inferiores, y según el tipo será afectará fundamentalmente al compartimento anterior o posterior de las piernas. Algunas de ellas se caracterizan por presenta vacuolas ribeteadas en la biopsia muscular.
Son progresivas (los síntomas se gravan con el paso del tiempo) con una afectación de los músculos ascendente, pero el ritmo de evolución es moderado.
Dentro de este grupo se encuentran:
Miopatía distal de tipo Welander
Miopatía distal de tipo Markesbery-Griggs
Miopatía distal de tipo Miyoshi
Miopatía distal de tipo Nonaka
DISTROFIA MUSCULAR
La distrofia muscular es un grupo de más de 30 enfermedades hereditarias que causan debilidad muscular y pérdida de la masa muscular. Algunos tipos de distrofias aparecen en la infancia o la niñez; otras no aparecen hasta la mediana edad o después. Los distintos tipos varían dependiendo de quién afectan y los síntomas. Todas las formas de distrofia muscular empeoran a medida que los músculos se debilitan y la mayoría de las personas con esta condición tarde o temprano pierden la capacidad de caminar.
No existe una cura para la distrofia muscular pero se pueden controlar los síntomas y prevenir complicaciones. Esto incluye fisioterapia y terapia del habla, dispositivos ortopédicos, cirugía y medicamentos. Algunas personas con distrofia muscular tienen casos leves que empeoran lentamente; otros casos son incapacitantes y severos.
- Distrofia muscular de Becker
- Distrofia muscular de Duchenne
- Distrofia muscular de Emery-Dreifuss
- Distrofia muscular facioescapulohumeral
- Distrofia muscular de la cintura escapulohumeral o pélvica
- Distrofia muscular oculofaríngea
Centro fisioterapeuta "ÉXTASIS DE BENEFICIOS"
Xiomara Michelle Solis
La fisioterapia es una rama de las ciencias de la salud que utiliza los agentes físicos (elementos naturales) para restaurar la función una vez perdida o evitar que se pierda en individuos o poblaciones.
Como profesión sanitaria y universitaria está centrada en el movimiento y la función humanos y en maximizar su potencial. Se sirve de técnicas físicas para favorecer, mantener y restaurar el bienestar físico, psicológico y social, teniendo en cuenta las variaciones en el estado de salud. Es decir, tiene en cuenta la globalidad del paciente en el tratamiento.
La Fisioterapia incluye la ejecución de pruebas eléctricas y manuales para determinar el valor de la afectación y fuerza muscular, pruebas para determinar las capacidades funcionales, la amplitud del movimiento articular y medidas de la capacidad vital, así como ayudas diagnósticas para el control de la evolución.
