Tratamientos Terapeuticos

MIOPATIA CONGENITA

 Son trastornos poco frecuentes de origen genético que afectan al funcionamiento de las fibras musculares, dando manifestaciones observables ya desde el nacimiento. Los síntomas más comunes son falta de tono muscular (hipotonia), debilidad muscular, trastornos respiratorios y digestivos secundarios y paresia de los músculos oculares (oftalmoparesia). El curso en general no es progresivo, a diferencia de lo que ocurre en las distrofias musculares. Las principales enfermedades incluidas en el grupo de miopatías congénitas son la miopatía nemalínica, la miopatía multicore y la miopatía centronuclear. El diagnóstico se sospecha por los síntomas y se confirma mediante una biopsia del músculo que muestra alteraciones características observadas al microscopio. No existe tratamiento curativo, las medidas terapéuticas van encaminadas a mejorar los síntomas y evitar las complicaciones.

Miopatía congénita nemalínica (Nemaline myopathies)

Se caracteriza por la aparición de una hipotonía generalizada y difusa con afectación de manos, pies, tronco y cara. 
En el lactante, existen variantes en las que los músculos respiratorios se ven afectados.


El déficit no es evolutivo y, en general, causa invalidez moderada, en particular en los niños mayores y en los adultos.
En ocasiones aparece un déficit importante con deformaciones ortopédicas, insuficiencia respiratoria y problemas de deglución.

Miopatía congénita “central core”

Se caracteriza por la presencia de debilidad muscular predominante en los hombros y en la pelvis. El inicio de la deambulación suele ser tardío. 
En ocasiones existe dificultad para correr, para subir escaleras y escoliosis (desviación de la columna vertebral).
La afectación no es progresiva produciendo una invalidez moderada.



Miopatía congénita centronuclear

Se caracteriza por la presencia de debilidad muscular de las piernas y de la cara.
Suele haber un retraso en el comienzo de la marcha.
Su evolución es variable y la enfermedad puede causar distintos grados de invalidez.



Miopatía congénita miotubular

Cursa con una hipotonía en el recién nacido e insuficiencia respiratoria importante.
El afectado suele fallecer en las primeras semanas de vida.



Miopatía congénita con minicores

Se caracteriza por una hipotonía neonatal e inmovilidad de la cara. En ocasiones existe deformación del tórax y de los pies, e incluso a veces afección cardíaca.
Su evolución es muy variable, más o menos lenta.